Cystic Fibrosis - Mucoviscidose

Mucoviscidose, "muco", cystische fibrose en taaislijmziekte zijn allemaal namen voor een aangeboren ziekte waarbij patiënten een stoornis hebben in het water- en zouttransport in de cellen van het lichaam. Het gevolg is dat het slijm dat sommige cellen produceren te dik en taai is. Dit zorgt voor verstoppingen in de afvoerkanalen van de luchtwegen, de lever, het maag-darmstelsel, de geslachtsorgaan en de zweetklieren. Niet alle organen worden aangetast door mucoviscidose: de hersenen, het zenuwstelsel, de spieren, het hart en de nieren werken normaal bij patiënten met mucoviscidose.

Mucoviscidose is een van de meest voorkomende erfelijke ziektes: het ontstaan van mucoviscidose komt door een fout in het DNA en kan dus doorgegeven worden van ouders op kinderen. Het mucogen ligt op chromosoom 7 en speelt een rol in het transport van zout en water binnen in de cellen.

Muco is een recessieve erfelijke ziekte, wat betekent dat het defecte gen van beide ouders overgeërfd wordt alvorens de ziekte tot uiting komt. Beide ouders zijn dus drager van het defecte gen.

Als men mucoviscidose vermoedt zal men met een eenvoudige zweettest het zoutgehalte in het zweet bepalen.

Met een genetische test kan het defecte gen aangetoond worden.

Met een bloedtest kan men aantonen of iemand drager is van de ziekte. Dit wordt tegenwoordig standaard uitgevoerd bij koppels die een vruchtbaarheidsbehandeling ondergaan.

• Symptomen
  De symptomen van mucoviscidose zijn het gevolg van long- en spijsverteringsproblemen. Herhaalde longinfecties vormen het grootste gevaar.
• Behandeling
  De behandeling van mucoviscidose is gericht op het voorkomen van longinfecties en spijsverteringsproblemen.